Prueba genética identifica schwannomatosis en paciente

Panel CGPH de Mayo Clinic revela variante genética clave en enfermedad neurológica hereditaria

Una paciente logró recibir un diagnóstico concluyente tras años de incertidumbre médica, gracias a una prueba genética personalizada desarrollada en Mayo Clinic. El estudio confirmó que padecía schwannomatosis, un trastorno hereditario que provoca tumores en los nervios, lo que permitió encauzar su tratamiento y orientar a sus familiares sobre riesgos potenciales.

La paciente, que había atravesado múltiples terapias sin éxito, presentaba dificultades para caminar, dolor en caderas y pérdida de fuerza muscular. Fue en Arizona donde, mediante el panel CGPH —una herramienta desarrollada por expertos del centro médico— se logró identificar la causa de su cuadro clínico. El análisis reveló una variante en el gen LZTR1, clave para el diagnóstico de esta enfermedad neurológica hereditaria.

El neurólogo Sotiris Mitropanopoulos, M.D., responsable del caso, explicó que "hicimos un panel de genes personalizado y encontramos la variante del gen LZTR1". Este hallazgo permitió confirmar el origen genético de la enfermedad y ajustar el tratamiento a las necesidades específicas de la paciente. El panel CGPH utiliza secuenciación de nueva generación para detectar tanto mutaciones puntuales como alteraciones estructurales en genes como NF1, NF2, SMARCB1 y LZTR1. Este enfoque no solo agiliza el proceso diagnóstico, sino que también proporciona una herramienta valiosa para estudios familiares y consejería genética.

Antes de su paso por Mayo Clinic, la paciente había recibido atención sin resultados concretos. Tras el diagnóstico, manifestó sentirse comprendida: "Sentí que realmente se interesaban en encontrar lo que me ocurría", expresó.

El uso del panel CGPH representa un avance significativo en medicina personalizada, ofreciendo soluciones diagnósticas eficaces para enfermedades genéticas poco frecuentes. Su implementación en centros especializados permite evitar pruebas repetitivas y mejorar la precisión en la atención clínica. Además del diagnóstico, la identificación genética posibilitó un manejo clínico más adecuado y una estrategia preventiva para familiares en riesgo, consolidando el papel de la genética en la medicina de precisión.

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