Hallan variante genética rara ligada a enfermedad hepática

Investigadores de Mayo Clinic vinculan el gen MET con acumulación de grasa e inflamación hepática

Un equipo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic descubrió una variante genética rara que podría desempeñar un papel crucial en el desarrollo de la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica, anteriormente conocida como hígado graso no alcohólico. Este hallazgo fue publicado en la revista científica Hepatology y representa un avance significativo en la comprensión de las causas subyacentes de esta condición hepática creciente a nivel mundial.

La investigación se centró en una mutación en el gen MET, un componente esencial en los procesos de reparación hepática y metabolismo de lípidos. Científicos detectaron esta mutación durante el análisis genético de una mujer y su padre, ambos diagnosticados con esteatohepatitis, pero sin antecedentes comunes como diabetes o niveles elevados de colesterol. La alteración genética hallada podría provocar acumulación de grasa en el hígado, inflamación progresiva y eventualmente fibrosis.

"El descubrimiento nos ofrece una nueva perspectiva para comprender cómo las variantes genéticas heredadas raras pueden ocasionar enfermedades comunes," declaró el Dr. Filippo Pinto e Vairo, autor principal del estudio y director médico del Programa de Enfermedades Raras y no Diagnosticadas en Mayo Clinic.

La colaboración con el Centro John & Linda Mellowes de Ciencias Genómicas de la Facultad de Medicina de Wisconsin permitió confirmar que la mutación afecta un proceso biológico esencial. Al respecto, el Dr. Raul Urrutia indicó: "Este estudio demuestra que las enfermedades raras no son realmente raras, sino que a menudo están ocultas dentro del gran conjunto de trastornos complejos."

Con el apoyo del estudio Tapestry —una base de datos genómica de más de 100 mil personas— se halló que aproximadamente el 1% de los cerca de 4 mil pacientes con esta enfermedad presentaba variantes raras en el gen MET. De estos, el 18% compartía una mutación en la misma región crítica detectada inicialmente.

"El descubrimiento puede eventualmente afectar a cientos de miles, o incluso millones, de personas en todo el mundo que tienen o están en riesgo de desarrollar la enfermedad hepática esteatósica asociada a la disfunción metabólica," afirmó el Dr. Konstantinos Lazaridis, también autor principal del estudio. Añadió que este avance permite una visión más clara de los mecanismos ocultos de la enfermedad mediante el análisis genético a gran escala.

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