Nueva herramienta genética detecta alteraciones invisibles en tumores resistentes

BACDAC identifica duplicaciones del genoma completo asociadas con mayor agresividad en 12 tipos de cáncer

Una nueva herramienta desarrollada por investigadores de Mayo Clinic permiteidentificar alteraciones genéticas estructurales ocultas en tumores, las cuales podrían estar relacionadas con su resistencia a tratamientos oncológicos. El hallazgo fue publicado en la revista Genome Biology, tras analizar más de 650 muestras correspondientes a 12 tipos distintos de cáncer.

La herramienta, denominada BACDAC, se basa en secuenciación genómica completa y puede detectar patrones de inestabilidad genética incluso en muestras tumorales de baja pureza o en mal estado. Según los investigadores, estos patrones podrían estar vinculados a la evolución y agresividad de los tumores, factores determinantes en su respuesta ante terapias convencionales.

El sistema opera mediante el análisis de la ploidía celular, indicador del número de conjuntos cromosómicos presentes en cada célula. En condiciones normales, las células humanas contienen dos conjuntos. Sin embargo, las células cancerosas suelen presentar duplicaciones o pérdidas que alteran este equilibrio y podrían contribuir al crecimiento descontrolado del tumor.

Durante el estudio, BACDAC permitióidentificar casos de duplicación del genoma completo, fenómeno en el cual el tumor replica todo su material genético. Esta condición se asoció con una mayor agresividad tumoral y con resistencia terapéutica. La herramienta demostró precisión para detectar dicha duplicación, lo que abre nuevas vías para entender el comportamiento de ciertos tipos de cáncer.

"Esta herramienta nos permite ver una capa del genoma que hasta ahora era invisible", afirmó George Vasmatzis, Ph. D., autor principal del estudio y codirector del Programa de Descubrimiento de Biomarcadores de Mayo Clinic. "Hemos pasado décadas estudiando la biología de la inestabilidad genómica. Es la primera vez que hemos podido traducir ese conocimiento en una herramienta que funcione a gran escala", añadió.

BACDAC también incorpora un componente visual denominado Constellation Plot, el cual ofrece una representación gráfica del estado cromosómico de la muestra. Este recurso facilita el trabajo de patólogos e investigadores al mostrar de forma clara la estabilidad genómica del tumor.

Como parte de los próximos pasos, el equipo de Mayo Clinicplanea validar eluso clínico de BACDAC. El objetivo es integrar esta herramienta en entornos médicos como apoyo al diagnóstico y la toma de decisiones terapéuticas, particularmente en los casos donde los métodos convencionales presentan limitaciones.

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